Контактные данные отдела:

 

ФИО:	Кубекова Эмма Лелевна — заведующая отделом
Контатный телефон:
e-mail:

 

Основным направлением деятельности  медико-генетического отдела является– диагностика врожденной и наследственной патологии.

Основная цель работы специалистов медико-генетического отдела –это консультирование и медицинская помощь в рождении здорового ребенка в каждой семье.

Основные виды деятельности:

1.  Медико – генетическое консультирование семей и больных с врожденной патологией с использованием при уточнении диагноза генеалогического анализа, синдромологического метода, цитогенетических, биохимических, молекулярно – генетических и прочих методов обследования;
2. Массовое обследование новорожденных на распространенные наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз);
3. Массовое обследование беременных в первом триместре  на сывороточные маркеры (ПАПП-А, в-ХГЧ своб);
4. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных и врожденных заболеваний у детей: экспертное ультразвуковое обследование беременных;
5. Консультирование беременных группы высокого риска по врожденной патологии плода на основе УЗИ и результатов определения материнских сывороточных маркеров;
6. Консультирование супружеских пар с бесплодием и невынашиванием;
7. Проведение цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови (кариотип);
8. Мониторинг врожденных пороков развития, ведение регистра семей с врожденной инаследственной патологией.
9. Проведение потовой пробы при положительных результатах неонатального скрининга, подозрении на муковисцидоз;
10. Ведение мониторинга врожденных пороков развития, ведение регистра семей с наследственными и врожденными заболеваниями и их диспансерное наблюдение;
11. Назначение мероприятий периконцепционной подготовки, пренатальной диагностики  в семьях с высокой степенью риска рождения детей с врожденной патологией.

 

Кому рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией:

• Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания
• Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития
• Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием
• Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания
• Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)
• Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной
• Если возраст беременной больше 35 лет
• Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности
• Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака молочной железы/яичников
• Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью
• Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты
• Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности
• Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов

 

Медико-генетическое консультирование проводит:

— врач акушер-гинеколог по пренатальной диагностике Кубекова Эмма Лелевна

 

Для консультации у врача — генетика необходимо знать свою родословную, иметь полную информацию о своих заболеваниях и болезнях родственников.

При направлении в медико-генетическую консультацию необходимо иметь направление из лечебного учреждения с места жительства с подробной выпиской, паспорт,  страховой полис и снилс.

 

Лаборатория массового скрининга новорождённых детей

занимается выявлением фенилкетонурии и врождённого гипотиреоза у новорождённых КБР  с 1996г. С 2006 года она задействована в реализации Приоритетного Национального Проекта «Здоровье».

 С 2006 года каждый малыш, рождённый в республике, обследуется дополнительно на 5 наследственных заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.

 

 

      Лаборатория пренатальной диагностики 

занимается выявлением хромосомных заболеваний плода и внутриутробных пороков его развития путём обследования беременных женщин в первом и втором триместрах беременности. Для этого осуществляется забор крови из вены на маркеры хромосомной патологии (ХП) плода и проводится ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса в период от 11 до 14 недель беременности, потому что именно в этот период хорошо определяются признаки, свойственные хромосомной патологии плода.

Компьютерная программа PRISKA позволяет рассчитать риск рождения больного ребёнка, а врач  акушер-гинеколог по пренатальной диагностике и врач-генетик решат, нужна ли инвазивная диагностика для подтверждения предположения о наличии ХП плода. Изучая набор хромосом в клетках пуповинной крови плода, либо в клетках хориальной оболочки плодного яйца или плаценты врач – лаборант цитогенетик даёт точное заключение о наличии ХП у плода.

 

Ультразвуковая диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития плода

Ультразвуковое исследование беременных женщин с целью диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития плода относительно новый метод исследования. В настоящее время в Центре для ультразвукового исследования применяется современная аппаратура экспертного класса VOLUSON E-8. Она позволяет по ряду ультразвуковых признаков плода выявлять грубые врожденные пороки развития плода, начиная с I-го триместра беременности, а также заподозрить наличие у плода некоторых хромосомных болезней и отнести беременную женщину в, так называемую, группу риска, которая требует к себе особого внимания и дополнительных исследований.

 

Цитогенетический анализ

   Для выявления хромосомных болезней используются цитогенетические методы исследования, которые позволяют исследовать под микроскопом с использованием различных специфических окрасок тонкую организацию хромосом человека и ее нарушения, которые и приводят к появлению хромосомных болезней.

 

 

 

 

 

 

 

 

Врач-цитогенетик Гаранина Татьяна Александровна